다운 증후군 원인 특징 수명 지능 치료

 

 

 

다운 증후군 원인 특징

다운 증후군 수명 치료

 

 

 

 

 

안녕하세요! 건강 정보 블로그 돈도끼 티스토리입니다.

이번 포스팅에서는 다운 증후군 원인, 특징, 수명, 지능, 치료에 대해 알아보도록 하겠습니다.

다운 증후군이란 염색체 이상으로 발생을 하는 질환으로 정상인의 염색체는 2개의 쌍으로 이우어져 있지만 다운 증후군 환자는 21번 염색체가 3개로 21삼체성이라고 부르기도 합니다.

이러한 염색체 이상으로 인해 다운 증후군 환자에게는 특징적인 외모와 정신 지체가 나타나게 됩니다.

납작한 얼굴에 눈꼬리가 올라가 있고 눈가에 덧살이 있으며, 귀, 코, 입이 작으며 키가 작고 손가락과 발가락이 짧으며 지능이 낮습니다.

 

 

 

 

 

다운 증후군 원인

 

다운 증후군 환자의 약 95%는 21번 세염색체증을 가지고 있으며 전형적이 증상을 나타나게 됩니다.

그러나 약 4%에서는 21번 염색체와 다른 염색체가 융합되어 있는 전위형으로 나타나며 약 1%에서는 일부 세포에서만 세염색체증이 보이는 모자이크형으로 나타날 수 있습니다.

세염색체증은 수태 전에 정자나 난자의 분열의 이상으로 발생을 하게 되는데 정확하게 왜 그렇게 되는지 아직 알려지지 않았습니다.

세염색체증이 산모의 나이와 관련이 있다고 알려져 있어 대부분의 사람들이 다운 증후군 아이는 나이가 많은 산모에게서만 태어난다고 생각하지만 이는 잘못된 내용입니다.

산모의 나이가 많을수록 세염색체증을 가진 아이를 임신할 위험성이 더 증가할 수 있습니다.

전반적으로 30세 이하의 여성이 다운 증후군 아이를 임신할 확률은 약 1,000대 1 미만이며 산모의 나이가 늘수록 위험성이 증가하여 40세에는 약 100대 1 정도가 되게 됩니다.

 

 

 

 

 

 

 

 

다운 증후군 증상

 

다운증후군의 증상은 매우 다양하고 사람마다 각기 다르며 경한 정도부터 심한 정도까지 나타날 수 있습니다.

다운 증후군을 가진 아이들은 특징적인 얼굴 모습과 신체 구조를 가지고 있으며 여러 의학적인 문제와 인지 장애를 동반하게 됩니다.

그러나 모두가 이런 특징적인 양상을 다 보이는것은 아니고 신체적인 장애 정도와 학습 능력이 서로 연관되어 있는 것도 아닙니다.

 

 

 

- 특징적인 얼굴 모양

 

다운 증후군 아이들은 특징적인 얼굴 모양을 보이는 경우가 많은데 눈꼬리가 위로 올라간 작은 눈, 눈구석 주름, 작고 낮은 코, 작은 입과 큰 혀, 작은 귀 등을 관찰할 수 있으며 얼굴 형태는 둥글고 납작합니다.

 

 

- 특징적인 손과 발

 

가로 손금이 긴 한 개의 선으로만 되어 있는 경우가 흔하고 짧고 뭉뚝한 손가락과 안쪽으로 휜 새끼 손가락을 가지고 있기도 합니다.

엄지발가락과 두 번째 발가락 사이가 넓게 벌어져 있는 작은 발을 가지고 있기도 하며 일반적으로 키가 작고 팔다리가 짧습니다.

 

 

- 근육의 긴장 저하

 

다운 증후군 아이들은 근육의 긴장도가 떨어져 있어 뒤집고 앉고, 서고 그리고 말하는 것이 어려울 수 있습니다.

저긴장은 일반적으로 시간이 지날수록 회복되고 물리치료로 호전될 수 있습니다.

 

 

 

 

 

 

 

- 시력과 청력

 

약 60%는 안과적인 문제가 발생을 하기도 하는데 주로 근시, 원시, 내사시와 코 눈물관 막힘증을 보일 수 있으며 백내장(15%)도 발생을 할 수 있습니다.

또한 약 75%정도는 청력 장애를 가지고 있기 때문에 신생아기에 청력검사와 안과 검진을 조기에 시행하여야 합니다.

 

 

- 심장 이상

 

다운 증후군 아이들의 약 50%는 심장 이상을 가지고 태어날 수 있습니다.

심장 이상은 경증에서 중증까지 다양하게 나타날 수 있는데 생명을 위협하기도 합니다.

일부 경증의 심장 질환은 시간이 가면 좋아질 수 있으나 심한 경우 약물 치료나 수술적인 치료가 필요합니다.

 

 

- 지능 저하와 발달 지연

 

모든 다운 증후군 아이들은 지능 저하와 발달 지연을 가지고 있습니다.

지능 저하는 다양하게 나타나는데 경증(IQ 50~70)에서 중증도(IQ 35~50) 정도이며 드물게 심한 경우(IQ 20~35)도 있습니다.

하지만 학습을 할 수 없는것은 아니며 단지 배우는 것이 느리며 학습 내용을 완전히 이해하고 판단하기에 조금 더 어려울 뿐입니다.

다운 증후군 아이들은 신생아기에 근력 저하로 인해서 운동 능력이 떨어지며 2~4세경에 걷기 시작하고 4~6세경에 언어 사용이 이루어지게 되며 식사하기, 옷 입기, 용변 훈련 등 학습적인 기술 습득이 보통 아이들보다 늦어지게 됩니다.

이런 문제들도 조기 재활치료를 통해서 향상될 수 있으며 나중에는 어느 정도 독립적인 생활이 가능해질 수 있습니다.

 

 

 

 

 

 

 

다운 증후군 진단

 

신생아 시기부터 기형, 신체 모습 이상, 발달 이상 등을 고려하여 의심이 되면 유전자 검사를 시행하게 됩니다.

유전자 검사는 일반 병원에서 가능하며 다운 증후군으로 진단이 되면 이 질환 자체가 모든 신체에 영향을 미치게 되므로 여러 분야에서 협진 진료를 통하여 전인적 관리와 치료가 평생 동안 필요합니다.

심장 초음파는 모든 다운 증후군 환자의 경우 일찍 받으시야 합니다.

생후 6개월 이후에 고막 검사를 포함한 정밀 청력 검사와 안과적 검사를 시행하며 만 3세 경에 목 척추의 이상이 있는지 X-ray 촬영을 하게 되며 언어 평가, 눈 검사 및 주기적인 치아 관리가 필요합니다.

 

 

 

 

다운 증후군 치료

 

다운 증후군을 유발하는 염색체 이상을 정상으로 되돌리는 치료 방법은 없습니다.

다만 이와 관련된 신체장애 및 발달 장애를 교정하여 아이의 발달을 도와주고 평균 수명을 연장할 수 있습니다.

전문가들의 조언을 받아 다운 증후군 아이를 잘 치료하고 있는지 치료 계획을 어떻게 세워야 하는지에 대해 도움을 받으시는 것이 좋습니다.

선천성 심장 질환이나 소화기 질환이 있다면 수술을 하여 교정을 해야 하며 이외에 물리치료와 특수 치료를 진행하여 다운 증후군 아이가 자신의 능력을 최대한 발휘할 수 있도록 도와주셔야 합니다.

다운 증후군 아이는 외부 자극에 민감하게 반응을 하고 훈련을 통해 근육을 조절할 수 있으며 특수 교육을 통해 지능을 발달시킬 수 있습니다.

학교에 다니며 사회성과 행동 기술 등을 배울 수 있는데 이를 통해 남의 도움을 받지 않고 살아갈 수 있는 기본 기술을 습득을 하게 됩니다.

다운 증후군은 동반되는 신체적 장애와 발달 정도에 따라 그 예후가 달라지게 됩니다.

특수 교육을 담당하는 전문가와 의료 전문가가 신체장애와 발달 문제를 개선하기 위해 조기 교정 및 치료가 아주 중요하다는 점을 인지하고 있어야만 좋은 예후를 기대할 수 있습니다.

의료 기술이 발달하며 다운 증후군 환자의 평균 수명은 현재 많이 늘어나 대다수 55세 이상 생존을 합니다.

 

 

 

 

 

 

다운 증후군 원인, 증상, 진단, 치료에 대해 자세하게 알아보았습니다.

다음 포스팅에서는 더 좋은 건강 정보로 포스팅하겠습니다.

 

 

 

법적 한계에 대한 고지

본 정보는 건강 정보에 대한 이해를 돕기 위한 참고자료이며 환자의 증상과 질병에 대한 정확한 판단을 위해서는 의사의 진료가 필요합니다.