루게릭병 원인 증상 치료

 

 

루게릭병 원인 치료

루게릭병 초기 증상

 

 

 

 

안녕하세요! 건강 정보 블로그 돈도끼 티스토리입니다.

이번 포스팅에서는 루게릭병 원인과 증상, 초기 증상, 치료 방법에 대해 알아보도록 하겠습니다.

근위축성 측삭경화증은 운동 신경원에 발생하는 질환으로 1869년 프랑스의 의사 장 마르틴 샤콧에 의해 최초로 보고되었습니다.

이후 1939년 미국의 유명한 야구 선수인 루게릭이 이 질환을 앓게 되면서 일반사람들에게 알려졌으며 이때부터 루게릭병이라고 불리게 되었습니다.

이 질환은 뇌의 신경세포, 특히 운동 신경원의 퇴행이 진행되어 뇌의 신경이 완전히 파괴되면서 나타납니다.

뇌의 신경 세포뿐 아니라 뇌간과 척수의 신경체계와 전신에 분포한 수의근을 담당하는 신경세포에도 영향을 미치게 됩니다.

따라서 근육들이 운동 신경의 자극을 받지 못하므로 근육이 쇠약해지고, 자발적인 움직임을 조절하는 능력을 상실하게 됩니다.

또한 가슴과 횡경막 근육을 조절하는 능력을 잃기 때문에 결국 호흡부전이 발생을 하며 이로 인해 인공호흡기의 도움 없이 혼자서 숨쉬기가 어렵습니다.

하지만 감각신경, 자율신경 등은 거의 침범되지 않으므로 감각이상이나 자율신경 장애는 거의 나타나지 않습니다.

 

 

 

 

 

 

루게릭병 원인

 

루게릭병의 발병 원인은 아직 밝혀져 있지 않지만 지금까지 여러 가지 가설들이 제기되고 있습니다.

전체 루게릭병 환자의 약 5~10%는 가족성 근육위축 가족경화증으로 알려져 있고 이 중 약 20%의 가족에서 21번 염색체에 원인 유전자의 돌연변이가 확인되고 있습니다.

현재까지 모두 8곳의 유전가가 가족성 루게릭병을 유발한다고 보고되었습니다.

그 외에 유전성이 아닌 산발성 루게릭병에서는 흥분세포독성에 의한 세포자멸사(세포가 유전자의 제어를 받아 스스로 죽는 현상)가 중요하게 작용할 것으로 생각되고 있습니다.

그 외 특수한 바이러스가 원인이라는 가설, 환경적인 독소의 작용 등이 루게릭병의 원인으로 제기되고 있지만 아직 직접적인 증거는 없습니다.

 

 

 

 

 

 

루게릭병 증상

 

루게릭병 초기 증상은 경미한 근육 약화, 서툰 손 운동과 손가락과 손의 섬세한 운동을 필요로 하는 업무 수행이 힘들어지게 됩니다.

환자들은 다리 근육의 약화로 인해 미끄러지고 넘어지게 될 수 있으며 삼키기가 어려지고 말은 느려지게 됩니다.

다른 증상으로는 입술의 운동이 점차 약해지고 혀, 입과 구근의 기능이 약해지거나 잃게 됩니다.

밤에 다리 경련이 일어날 수 있으며 대부분 종아리 또는 넓적다리 근육에서 빈번하게 발생을 합니다.

점차적으로 부가적인 근육들이 포함되게 되며 진행은 빠를 수도 있고 느릴 수도 있습니다.

다른 증상으로는 통제되지 않는 근육의 갑작스런 경련, 다리의 경련과 기침을 포함합니다.

이 질환을 가진 사람들은 항진되 근육 반사가 나타날 수 있습니다.

대략 5%에서 눈에 띄는 체중 감소가 보일 수 있습니다.

초기 증상은 경부 척수에 위치하는 운동 신경 세포가 주로 손상되는 사지형과 뇌간에 위치하는 운동 신경 세포가 주로 손상되는 구형으로 구분할 수 있습니다.

 

- 사지형

손발의 마비에 의한 운동장애를 주된 증상으로 합니다.

근위축성 측삭경화증 환자 중 3/4 정도는 손발의 움직임에 이상을 느껴 병원을 찾게 되는데 사지형의 특징 중 하나로 손발의 마비에 의한 운동 장애가 초기 증상으로 나타납니다.

생활 속에서 젓가락으로 제대로 음식을 자을 수 없거나 손발을 자유로이 쓸 수 없습니다.

그리고 쉽게 피로해지거나 근육이 떨리면서 아픔 증의 자각 증상이 나타납니다.

또한 이러한 증상이 나타남과 동시에 환자들은 손발 근육이 위축되어 가늘어지게 됩니다.

 

- 구형

혀와 목 근육 마비를 주된 증상을 하며 근위축성 측삭 경화증 환자 중 1/4 정도로 구마비 증세로 병원을 찾게 됩니다.

우리 뇌의 부분인 연수가 마비되어 나타나는 증상입니다.

구마비에서 구는 연수를 뜻하며 연수가 마비되어 혀와 입, 목 근육의 힘이 약해지고 후두 기능이 상실됩니다.

또한 말하기 어려워지고 발음이 불명확해져 의사소통에 장애가 발생을 하며 진행이 되면 음식물을 삼키는 것이 어려워집니다.

 

 

 

증상이 진행됨에 따라 가슴과 횡격막 근육까지 영향을 받으며 몇 년 또는 몇 달에 걸쳐 서서히 호흡근이 약해지게 됩니다.

따라서 결국호흡부전이 발생하여 인공호흡기가 없으면 혼자서 숨쉬기 어렵게 됩니다.

또한 폐의 급성염증의 위험이 증가되며 흡인 폐렴도 흔히 나타날 수 있습니다.

전체적으로 움직임의 능력이 감소하며 음식물을 삼키는 능력이 감소되면 영양공급이 불충분하게 됩니다.

환자에 따라 병의 진행되는 정도는 다르며 사지형 운동장애가 먼저 나타난 경우는 손발이 점차 가늘어지면서 움직이기 어려워져 혼자 일어나지 못하게 되며 구형 운동장애의 경우 연하곤란과 구음장애를 보이고 얼굴 근육이 약해지면서 침을 흐리기도 합니다.

음식물을 삼키기 어려워지면 튜브를 통해 영양분을 공급받기도 합니다.

질환이 진행됨에 따라 전형적으로 3~5년 진행이 되면 개인들은 점차적으로 서거나 앉는 기능을 잃게 되어 많은 환자들이 호흡을 위해 기례의 도움을 필요로 합니다.

아주 일부 환자에서는 점차적으로 증상이 안정화되는 것을 경험하여 몇 년 동안 안정된 수준을 유지할 수 있습니다.

 

 

 

 

 

 

루게릭병 진단

 

루게릭병은 상위와 하위 운동 신경 양쪽의 손상이 특징적입니다.

일부 환자들에서 초기에는 오직 상위 운동 신경의 손상으로 인한 소경이 나타날 것입니다.

하위 운동 신경의 손상은 일반적으로 발병 후 3~5년 내에 나타납니다.

루게릭병의 초기 증상은 다른 병들과 유사할 수 있기 때문에 진단은 주로 다른 조건들을 배제하는 것입니다.

이를 위해 일반적을 환자의 과거력, 신경학적 진찰을 토대로 신경 전도 속도 검사, 근조직 생검, 혈액검사, 소변검사, 뇌척수액 검사, 경부 척추 X-선 및 자기 공명 영상 검사, 근전도 검사 등을 실시하여 진단을 내립니다.

루게릭병과 유사한 질환을 배제하기 위하여 안구운동장애, 감각장애, 방광 및 항문장애, 또는 지능장애 여부를 확인합니다.

이유는 루게릭병에서는 이와 같은 증세가 거의 동반되지 않기 때문입니다.

 

 

 

 

 

 

루게릭병 치료

 

현재 루게릭병 그 자체의 근본적인 치료법은 존재하지 않지만 루게릭병에 관한 연구가 조금씩 진전되고 있으며 병의 진행을 지연시킬 수 있게 되었습니다.

앞서 발병 원인에서 언급된 바와 같이 루게릭병을 일으키는 명확한 원인이 밝혀져 있지 않으며 뚜렷한 치료법도 개발이 되지 않은 상태입니다.

일반적으로 루게릭병 환자들에게는 환자들이 호소하는 증세를 완화시키기 위하여 대증요법이 추천되고 있습니다.

 

루게릭병의 진행을 지연시키는 약제로서 해외에서 생명을 연장시키는 효과가 있다고 인정되기 시작한 치료제로 리루졸(현재 리루텍이라는 약품으로 시판이 되고 있는 제품)이 있습니다.

리루졸은 운동 신경세포를 파괴하는 원인의 하나로 여겨지는 과도한 글루타민산을 억제시키는 약입니다.

글루타민산은 아미노산의 일종으로 몸 곳곳에 존재하고 있으며 그 대부분이 몸을 움직이는데 필요한 에너지와 몸에 필요한 단백질을 만들고 있습니다.

또한 글루타민산은 뇌로부터 발신되는 전기신호를 근육에 전달하는 중요한 역할을 하고 있습니다.

리주졸이라는 약은 글루타민산이 신경을 파괴하는 것을 막는 약으로 루게릭병의 진행을 억제시킵니다.

그렇지만 일단 파괴된 신경은 원래대로 돌아오지 않기 때문에 리루졸을 복용함으로써 루게릭병 환자분의 증상을 멈추거나 원래의 건강한 상태로 돌아오지는 않습니다.

 

 

 

 

 

루게릭병 근위축성 측삭경화증의 원인과 증상, 진단, 치료 방법에 대해 자세하게 알아보았습니다.

다음 포스팅에서는 더 좋은 건강 정보로 포스팅하겠습니다.

 

 

 

 

법적 한계에 대한 고지
본 정보는 건강 정보에 대한 이해를 돕기 위한 참고자료이며 환자의 증상과 질병에 대한 정확한 판단을 위해서는 의사의 진료가 필요합니다.