클라인펠터 증후군 원인 증상 치료

클라인펠터 증후군 원인 증상

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이번 포스팅에서는 클라인펠터 증후군 원인과 증상, 치료 방법에 대해 알아보도록 하겠습니다.

클라인펠터 증후군이란 고환이발생증과 여성형 유방 등의 임상 증상이 나타나는 질환입니다.

1942년 클라인펠터가 처음 기술하였고 그 후 1959년에 이 질환의 유발 원인이 성염색체 이상이라는 접이 밝혀졌습니다.

47,XXY의 핵형이며 X염색체가 하나 이상인 성염색체 이상 질환입니다.

클라인펠터 증후군은 남아 1,000명당 1명 꼴의 빈도로 비교적 흔하게 발생을 합니다.

남성 성선기능저하증의가장 흔한 원인 중의 하나입니다.

클라인펠터 증후군의 원인은 47,XXY핵형의 성염색체 이상입니다.

47,XXY 핵형의 모자이크 유무에 따라 두 가지로 분류할 수 있습니다.

클라인펠터 증후군의 80~85%는 47,XXY 핵형을 가지고 있습니다.

그 원인은 부모의 생식세포 감수 분열 시 성염색체가 비 분리된 것입니다.

아버지보다 어머니에게서 유전된 경우가 56% 약간 더 많습니다.

나머지 약 15% 정도는 46,XY/47,XXY, 46,XX/47,XXY, 46,XX/46,XY/47,XXY 등의 다양한 모자이크형이 존재합니다.

신체 일부 세포는 정상 핵형을 가지고 있으므로 비모자이크형보다 임상적 소견이 경미한 편입니다.

클라인펠터 증후군은 일반적으로 불임, 여성형 유방을 검사하다가 우연히 진단이 됩니다.

고환 기능 저하(남성호르몬 분비 저하, 정자 생성 불가능)와 다양한 학습 및 지능 저하가 가장 특징적인 소견입니다.

키는 일반적으로 정상이거나 평균보다 약간 클 수 있으며 대부분 지능은 정상이지만 미세한 학습장애 등이 나타날 수 있습니다.

50% 정도의 환자에게서는 심장 판막의 이상이 동반되기도 합니다.

클라인펠터 증후군은 임상증상 등을 통하여 의심이 되면 혈액을 이용하여 염색체 검사를 시행을 합니다.

고환의 기능 저하가 의심되면 호르몬 검사를 시행을 합니다.

일반적으로 만 13세는 지나야 고환의 기능 저하를 의심할 수 있기 때문에 일반적으로 다운 증후군 또는 터너 증후군에 비해 진단되는 연령이 조금 높습니다.

클라인펠터 증후군은 사회생활 적응력 평가 및 정신적 지지 요법을 통해 치료할 수 있습니다.

10대 초반 이후에는 남성 호르몬 치료를 시행할 수 있습니다.

그러나 음경 크기를 증가시키기 위한 목적이라면 그보다 어린 나이에 단기간의 남성 호르몬 치료를 할 수도 있습니다.

경우에 따라 유방암이나 생식세포 종양 등의 위험성을 평가합니다.

또한 갑상선 기능, 성선 기능, 골다공증 검사를 정기적으로 시행을 해야 합니다.

임신과 관련해서는 전문가와 상의를 하셔야 합니다.

고환의 기능 손상은 영구적인 것이기 때문에 적절한 처치로 남성화 현상을 유발한 후 유지시켜 주어야 합니다.

또한 일부에서는 수태도 가능합니다.

적절한 치료에 대해 전문의와 상담이 가장 중요합니다.

법적 한계에 대한 고지
본 정보는 건강 정보에 대한 이해를 돕기 위한 참고자료이며 환자의 증상과 질병에 대한 정확한 판단을 위해서는 의사의 진료가 필요합니다.

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